ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΕΜΒΡΥΟΥ

Η ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΕΜΒΡΥΟΥ παρέχει σύγχρονες διαγνωστικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου. Συγκεκριμένα διενεργούνται το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας, το υπερηχογράφημα β΄επιπέδου, το υπερηχογράφημα ανάπτυξης (Doppler) καθώς και το τρισδιάστατο και τετραδιάστατο υπερηχογράφημα (3D/4D). Επιπλέον υπάρχει η δυνατότητα πραγματοποίησης διαγνωστικών μεθόδων όπως η βιοψία τροφοβλάστης στο πρώτο τρίμηνο και η αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Το ιατρείο διαθέτει τον υπερηχοτομογράφο υψηλής ανάλυσης Voluson E6 της General Electric και το λογισμικό πρόγραμμα Astraia για την έγκυρη και ασφαλή εκτίμηση των υπερηχογραφικών εξετάσεων πρώτου, δευτέρου και τρίτου τριμήνου. Ο υπολογισμός του πιθανού κινδύνου για το σύνδρομο Down στο πρώτο τρίμηνο γίνεται με βάση την αυχενική διαφάνεια και άλλους υπερηχογραφικούς δείκτες με το λογισμικό του Fetal Medicine Foundation London -2012 (έκδοση 2.8). Με αυτό το λογισμικό δίνεται η δυνατότητα να επανυπολογιστεί με μεγαλύτερη ακρίβεια ο πιθανός κίνδυνος αν συμπεριληφθούν οι ορμόνες ελεύθερης b-hCG και PAPP-A. Η μέτρηση των ορμονών αυτών γίνεται μετά από αιμοληψία στην έγκυο σε εργαστήριο βιοπαθολογίας που διαθέτει αναλυτή Roche.
Με εκτίμηση,
Dr. Μαρία Παπαστεργίου,
FMF Id: 120970

Πέμπτη, 27 Φεβρουαρίου 2014

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ



Τεστ για τρισωμία 21( Σύνδρομο Down), 18 και 13 από το μητρικό αίμα

Στο αίμα, κάθε εγκύου κυκλοφορεί γενετικό υλικό του εμβρύου (DNA).Το ποσοστό του εμβρυικού  DNA  σε σχέση με το συνολικό μητρικό  DNA είναι περίπου 10%. Χρησιμοποιώντας νέες  τεχνικές, το εμβρυικό DNA μπορεί να απομονώθει από το αίμα της μητέρας. Τα τεστ αυτά του αίματος αναγνωρίζουν τον κίνδυνο για ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ στο έμβρυο και ονομάζονται  μη επεμβατικός προγεννητικός  έλεγχος. Η ευαισθησία και η ειδικότητα του μη επεμβατικού προγεννητικού  ελέγχου είναι χαμηλότερη από αυτή των επεμβατικών μεθόδων (αμνιοπαρακέντηση- βιοψία τροφοβλάστης )και δεν αποτελεί διαγνωστική μέθοδο. Στην περίπτωση που το τεστ μας δώσει αυξημένο κίνδυνο για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία τότε συστήνεται να γίνει έλεγχος των χρωμοσωμάτων του εμβρύου με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση. 
O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μονήρεις κυήσεις άνω των 9 εβδομάδων. Για το λόγω αυτό πραγματοποιείται μια αιμοληψία στη μητέρα. Οι εταιρείες που επεξεργάζονται αυτά τα δείγματα βρίσκονται στις ΗΠΑ και στη Γερμανία όπου και αποστέλλεται το δείγμα του αίματος για περαιτέρω εξέταση .Το αποτέλεσμα του τεστ βγαίνει περίπου σε 2 εβδομάδες. Σε κάποιες περιπτώσεις η ανάλυση του δείγματος αίματος δεν μπορεί να δώσει αποτέλεσμα.